Peta Genetik Indonesia dan Pentingnya Konseling Genetik

Pertanyaan mereka biasanya sama: Apakah ini faktor keturunan? Apakah akan terjadi lagi pada anak berikutnya? Apa yang bisa kami lakukan?

Dulu, pertanyaan seperti ini sulit dijawab. Sekarang, pemeriksaan genetik sudah bisa menjawab sebagian di antaranya, dan ternyata pemerintah Indonesia sudah melangkah cukup jauh ke arah itu.

Setiap sel dalam tubuh kita menyimpan DNA, semacam buku petunjuk tentang bagaimana tubuh tumbuh dan bekerja. Di buku itu, kadang ada “salah ketik”.

Sebagian tidak berpengaruh apa-apa. Sebagian lainnya bisa menaikkan risiko penyakit tertentu, mengubah cara tubuh merespons obat, atau menyebabkan kelainan bawaan. Pemeriksaan genetik pada dasarnya adalah membaca buku petunjuk itu untuk mencari “salah ketik” yang berarti.

Pada 14 Agustus 2022, Kementerian Kesehatan meluncurkan Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI). Pusatnya ada di Gedung Eijkman, kompleks RSCM Jakarta, dan tujuannya membawa kedokteran presisi ke layanan kesehatan sehari-hari. Kedokteran presisi, sederhananya, adalah pengobatan yang disesuaikan dengan profil genetik masing-masing orang.

BGSI berfokus pada enam bidang: kanker, penyakit infeksi seperti tuberculosis, penyakit otak dan saraf, penyakit metabolik seperti diabetes, kelainan genetik dan penyakit langka; serta penuaan dan kebugaran.

Sampai awal 2026, program ini sudah melibatkan lebih dari 20 ribu peserta dan menghasilkan sekitar 16.000 data genom utuh, dengan dukungan jejaring sepuluh rumah sakit.

Data ini penting karena sebagian besar data genetik dunia selama ini berasal dari populasi Eropa dan Amerika Utara, sementara Indonesia memiliki ratusan suku dengan latar genetik yang sangat beragam.

Varian yang tercatat “berbahaya” pada satu populasi bisa saja umum dan tidak bermasalah pada populasi lain. Begitu pula sebaliknya. Selama kita tidak punya data sendiri, genom orang Indonesia akan terus ditafsirkan memakai acuan dari populasi lain.

Ada satu hal yang sering terlewat dalam pembicaraan soal genomik: hasil pemeriksaan genetik tidak sesederhana hasil cek gula darah. Hasil tes genetik bisa positif, bisa negatif, dan bisa juga “varian dengan makna belum pasti”, yang paling sering membingungkan.

Hasil positif pun belum tentu artinya seseorang akan sakit, seringkali berarti risikonya lebih tinggi daripada orang lain. Informasi genetik juga jarang menyangkut satu orang saja.

Hasil tes seseorang bisa punya arti bagi orang tua, saudara kandung, dan anak-anaknya. Setelah itu, mungkin, ada keputusan berat yang harus diambil: Apakah anggota keluarga lain perlu diperiksa, bagaimana merencanakan kehamilan, langkah pencegahan apa yang dipilih.

Konseling genetik

Di sinilah konseling genetik dibutuhkan. Konseling genetik adalah pendampingan sebelum dan sesudah pemeriksaan, supaya pasien dan keluarganya paham apa arti kondisi genetik tersebut dan pilihan apa saja yang ada, lalu bagaimana menjalaninya.

Konselor genetik tidak mengambil keputusan untuk pasien. Tugasnya membantu pasien memutuskan berdasarkan informasi yang benar, sambil memperhatikan beban emosional yang hampir selalu ikut muncul.

Contoh yang dekat dengan kita adalah talasemia (kelainan darah bawaan). Kementerian Kesehatan memperkirakan sekitar 3–10 persen penduduk Indonesia membawa sifat talasemia. Pembawa sifat umumnya sehat. Masalahnya, bila dua pembawa sifat menikah, setiap kehamilan mereka memiliki peluang 25 persen melahirkan anak dengan talasemia mayor, yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Pemeriksaan bisa menemukan siapa saja pembawa sifat ini. Tanpa penjelasan yang baik, hasil itu malah bisa memicu kecemasan, stigma, atau keputusan yang keliru.

Sayangnya, konselor genetik di Indonesia masih sangat sedikit. Pendidikan formalnya baru dimulai pada 2006 lewat program magister di Universitas Diponegoro, dan sekarang mulai dikembangkan di Universitas Yarsi.

Profesi konselor genetik belum banyak dikenal, baik oleh masyarakat maupun di dalam sistem layanan kesehatan. Sebagai dokter yang sedang mendalami konseling genetik, saya melihat beberapa langkah yang bisa memperkuat upaya pemerintah.

Pertama, konseling genetik perlu menjadi bagian tetap dari alur layanan genomik, termasuk di BGSI. Setiap orang yang menjalani pemeriksaan genetik sebaiknya mendapat penjelasan sebelum tes dan didampingi saat menerima hasilnya.

Kedua, profesi konselor genetik perlu diakui dan distandarkan. Sejauh ini, jalur pendidikannya dan kompetensinya sudah terstandar, namun posisinya di fasilitas kesehatan perlu kejelasan. Jangan sampai teknologi sekuensing melaju cepat sementara tenaga yang bisa menjelaskan hasilnya tertinggal jauh.

Ketiga, perlindungan data genetik harus tetap dijaga. Undang-Undang Pelindungan Data Pribadi sudah menggolongkan data genetik sebagai data pribadi yang bersifat spesifik. Orang hanya akan bersedia ikut program genomik nasional kalau mereka yakin datanya aman.

Keempat, akses perlu diperluas ke luar kota besar. Keragaman genetik Indonesia tersebar dari Aceh sampai Papua, jadi manfaat program ini juga semestinya sampai ke sana.

Bagi masyarakat, ada beberapa situasi yang sebaiknya dikonsultasikan ke dokter terkait pemeriksaan genetik: beberapa anggota keluarga terkena kanker, terutama di usia muda, anak dengan kelainan bawaan atau keterlambatan tumbuh kembang yang belum jelas penyebabnya, keguguran berulang, atau rencana menikah dan punya anak ketika ada penyakit keturunan di keluarga, misalnya talasemia.

Lebih baik bertanya dulu daripada menebak-nebak. Indonesia sudah mulai membaca peta genetiknya sendiri. Langkah berikutnya: Jangan biarkan siapa pun membaca "buku petunjuk"nya sendirian.

Penulis: Aiman Idrus Alatas

Dokter Spesialis Mikrobiologi Klinik dan Mahasiswa Magister Ilmu Biomedik Peminatan Konseling Genetik FK Yarsi

Sumber: Antara