BPOM Beri Izin Edar Terapi Gen Pertama untuk Penanganan Penyakit Genetik Langka SMA

IVOOX.id – Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) memberikan izin edar terapi gen pertama di Indonesia untuk penanganan Spinal Muscular Athropy (SMA) sebagai upaya mendukung akses terhadap inovasi yang aman, berkhasiat, bermutu merespons penyakit genetik langka tersebut.

Kepala BPOM Prof. dr. Taruna Ikrar mengatakan, SMA atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik.

"Penyakit langka ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan merupakan salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik," katanya di Jakarta, Kamis (27/8/2026), dikutip dari Antara.

Di Indonesia, kata Taruna, meskipun data epidemiologi nasional masih terbatas, berbagai studi menunjukkan bahwa pasien SMA masih menghadapi tantangan berupa keterlambatan diagnosis, keterbatasan akses pemeriksaan genetik, serta kebutuhan akan layanan dan terapi yang lebih optimal.

Berdasarkan data PhRMA, saat ini hanya 9 persen dari obat-obat baru di seluruh dunia tersedia di Indonesia, dan hanya 2 persen yang masuk dalam program jaminan kesehatan nasional.

Taruna menyebut bahwa BPOM selalu berupaya mengembangkan dan meningkatkan kapasitas regulatori Indonesia, salah satunya terwujud dalam keberhasilan BPOM meraih status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) Prof. dr. Gunadi, yang juga Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes dan Guru Besar Universitas Gadjah Mada, menekankan pentingnya pemahaman mengenai aspek genetik SMA.

“Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat,” katanya.

Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo Damayanti Rusli Sjarif menyoroti bahwa dampak SMA tidak hanya dirasakan dari sisi medis, tetapi juga secara psikososial dan ekonomi oleh pasien dan keluarga.

Oleh karena itu, penanganan penyakit langka membutuhkan ekosistem layanan kesehatan yang kuat, yang mencakup peningkatan kesadaran masyarakat, penguatan kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, serta sistem data pasien yang lebih terintegrasi dan komprehensif.

“Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA,” ujar Damayanti, dikutip dari Antara.

Novartis Indonesia menyelenggarakan forum kolaboratif yang mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, dan komunitas pasien untuk meningkatkan pemahaman masyarakat mengenai SMA melalui diskusi bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi”.

Pada kesempatan ini juga dilakukan penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM), menandai tonggak penting dalam penanganan penyakit langka di tanah air.

“Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA,” kata Presiden Direktur Novartis Indonesia Libby Hsu, dikutip dari Antara.